Marisa Stachelski tenía 37 años en el verano de 2022 cuando comenzó a experimentar problemas gastrointestinales. Lo que parecía ser una simple hinchazón se convirtió en un diagnóstico de cáncer de colon etapa 1 y, posteriormente, en el descubrimiento de una mutación genética BRCA2 que cambiaría su vida por completo.
De la hinchazón al diagnóstico: los primeros síntomas
“Tenía una hinchazón que empeoraba progresivamente”, relató Stachelski a Healthline. “Casi como si estuviera embarazada de cinco meses”. En un principio, atribuyó el problema a su dieta y trabajó con una dietista para eliminar alimentos con gluten y lácteos. Sin embargo, la hinchazón no desapareció y comenzó a sentir dolor.
“En algunas ocasiones, terminaba doblada en el sofá, sin poder moverme. Nunca había experimentado algo así. Nada ayudaba”, dijo.
Su dietista le ordenó una prueba G-MAP, un análisis de heces basado en ADN que analiza el microbioma intestinal y la salud digestiva en general. Los resultados mostraron rastros de sangre en las heces. Poco después, comenzó a ver sangre de forma consistente y en mayor cantidad.
Acudió a un gastroenterólogo, quien le realizó una colonoscopia y descubrió un pólipo canceroso. Debido a las festividades navideñas, tuvo que esperar varias semanas para ver a un oncólogo y determinar el estadio del cáncer y el tratamiento.
“Estaba en mi sótano envolviendo regalos para mis hijos de 3 y 5 años, con lágrimas cayendo por mi cara, preguntándome si estas serían mis últimas Navidades con ellos”, recordó.
A principios del nuevo año, fue diagnosticada con cáncer de colon etapa 1. Tras varios meses de pruebas adicionales, se sometió a cirugía para extirpar el tumor. Como se detectó a tiempo, no necesitó tratamiento adicional.
Pruebas genéticas revelan una mutación BRCA2
Su oncólogo le recomendó pruebas genéticas para determinar si tenía alto riesgo de cáncer de colon. Se realizó la prueba una semana después de conocer su diagnóstico.
“Estaba eufórica, pensando que había salido del problema, que era genial haberlo detectado temprano”, dijo. “Y sentí que la prueba genética era solo otro trámite”.
Sin embargo, dos semanas después, la consejera genética la llamó para informarle que había dado positivo para la mutación del gen BRCA2, lo que aumenta significativamente el riesgo de por vida de desarrollar varios tipos de cáncer, incluyendo mama, ovario, trompas de Falopio, páncreas y próstata.
“Quedé en completo shock. Nada tenía sentido, ya que no conocía antecedentes de cáncer de mama u ovario en la familia de mi madre”, dijo.
Pero su padre había fallecido 14 años antes de cáncer de páncreas. Como nunca se le hizo una prueba genética, no sabía si la mutación BRCA2 provenía del lado paterno. Estaba distanciada de esa rama familiar y desconocía su historial médico.
Al contactar a sus primos paternos, descubrió que una de ellas, de su edad, había sido diagnosticada con cáncer de colon etapa 3 apenas dos meses antes que ella.
Sara Pirzadeh-Miller, directora del programa de Genética del Cáncer en el Simmons Cancer Center y profesora asistente en UT Southwestern Medical Center, explicó que las pruebas genéticas para riesgo de cáncer heredado deben considerarse en personas con ciertos tipos de cáncer, cáncer de inicio temprano, múltiples cánceres, antecedentes familiares fuertes o una mutación hereditaria conocida en la familia.
Actualmente, las personas con ciertos tipos de cáncer pueden ser elegibles para evaluación de riesgo genético independientemente de sus antecedentes familiares, incluyendo cáncer de ovario, páncreas, próstata metastásico, mama diagnosticado a los 50 años o antes, o cáncer de mama en hombres.
“Un consejero genético puede ayudar a determinar si la prueba es apropiada y cuál es la más informativa”, dijo Pirzadeh-Miller.
Cómo la mutación BRCA2 cambió su enfoque de prevención
Las mutaciones BRCA2 por sí solas no modifican el riesgo de por vida de cáncer de colon ni las recomendaciones de detección, según Pirzadeh-Miller. Los antecedentes familiares de cáncer de colon u otros factores de riesgo personales son los que determinan el plan de detección.
Sin embargo, Stachelski tomó en serio los riesgos asociados con BRCA2. Su consejera genética le presentó varias opciones de reducción de riesgo, incluyendo mastectomía doble, histerectomía y vigilancia adicional.
“Recuerdo estar sentada pensando: esta mujer está loca. Estos son tejidos sanos, órganos sanos. ¿Por qué llegaría a ese extremo?”, dijo.
Tras investigar durante tres meses, decidió que la vigilancia constante le causaría demasiado estrés. “No podía vivir mi vida en incrementos de seis meses, con el Jesús en la boca, y luego ir a biopsias cada vez que algo fuera cuestionable”, explicó.
En junio de 2023, optó por una mastectomía doble con preservación del pezón, que requirió tres procedimientos separados. “Fue un año difícil, sin duda”, dijo.
También pudo posponer la histerectomía total. En septiembre de 2024, se inscribió en un ensayo clínico del Hospital Mount Sinai basado en investigaciones emergentes que sugieren que muchos cánceres de ovario se originan en las trompas de Falopio antes de diseminarse a los ovarios. Al participar, se le extirparon las trompas de Falopio para reducir el riesgo de cáncer de ovario, mientras posponía la extirpación de los ovarios.
“Estaba por cumplir 38 años y no quería entrar en menopausia temprana con una histerectomía total”, dijo Stachelski. “El ensayo me dio la oportunidad de hacer algo en lugar de sentarme a esperar y rezar para no tener cáncer de mama u ovario”.
Sigue inscrita en el ensayo y se reporta anualmente con los investigadores. Según las guías actuales, se espera que le extirpen los ovarios a los 45 años.
Vivir con un mayor riesgo de cáncer
Siete meses después de su diagnóstico de cáncer de colon, los médicos encontraron tejido precanceroso en su estómago. Lo extirparon y no necesitó más tratamiento. Poco después, supo que su abuela paterna había muerto de cáncer de estómago, sumándose al historial oncológico del lado paterno.
Hoy, acude anualmente con sus cirujanos de mama y plástico, y continúa con colonoscopia y endoscopia cada dos años. También visita a un dermatólogo anualmente para un examen completo de piel, ya que el melanoma es un riesgo conocido asociado con mutaciones BRCA. Actualmente está en proceso de inscribirse en otro ensayo clínico para detección de cáncer de páncreas.
Para sobrellevar todo lo vivido, Stachelski recurre a la terapia de conversación. “Me ayuda a procesar todo”, dice. “He experimentado muchas pérdidas y aún estoy de luto no solo por partes de mi cuerpo, sino por la finalización de no poder tener más hijos si quisiéramos”.
Convertir su experiencia en defensa de la salud
Al inicio de su diagnóstico, mientras esperaba estudios y resultados, Stachelski comenzó a compartir su historia en Instagram. Le sorprendió cuántas personas le escribieron preguntando cómo supo que algo andaba mal, cuáles fueron sus síntomas y qué significaba un historial familiar de cáncer para su propio riesgo.
El momento más impactante ocurrió en la boda de una amiga. Una mujer que había conocido en la preparatoria, a quien no veía en años, se le acercó llorando. “Me dijo: ‘No tienes idea, me salvaste la vida'”, relata Stachelski. La mujer, adoptada, no conocía su historial familiar. Después de ver sus historias, se hizo una mamografía y descubrió que tenía cáncer de mama en etapa temprana.
Poco después, su esposo le sugirió iniciar un pódcast para llegar a más personas. Grabó su primer episodio en la barra de su cocina, con un micrófono de solapa conectado a su teléfono. “Recibió 110 descargas en un día”, dice.
El primer episodio, lanzado en agosto de 2025, dio inicio a su pódcast BRCA and Beyond, que presenta a expertos médicos, previvientes y sobrevivientes. “Lloro cada vez que lo pienso”, dice. “Le da significado a mi historia y va más allá de mí, mi familia y mi círculo cercano. Es una salida, un recurso para otras personas”.
Ahora trabaja de tiempo completo en el pódcast y en colaboración con organizaciones sin fines de lucro, incluyendo BRCA Strong, Lynch Syndrome Awareness, National Society of Genetic Counselors y FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered).
“El riesgo de cáncer me quitó mi fertilidad, pero creé mi propio bebé”, concluye Stachelski.